Ainda que os casos sejam poucos, as doenças raras fazem parte da realidade de pelo menos 13 milhões de brasileiros, sendo que 75% deles são crianças.
A galactosemia é uma dos 8 mil tipos de doenças raras existentes. O corpo de quem sofre com ela não fica impossibilitado de metabolizar a galactose, um tipo de açúcar, em glicose. Quanto mais tarde for feito o diagnóstico, mais graves podem ser as sequelas, que incluem o desenvolvimento de catarata – uma espécie de lesão ocular que provoca opacidade na visão, podendo levar à cegueira -, atraso no desenvolvimento da fala, problemas nos óvulos – deviso à deficiência hormonal e dano nos folículos ovarianos, entre outros.
Flávia Kinshoku é mãe de May, 6 anos. A menina foi diagnosticada com galactosemia precocemente, o que reduziu as sequelas, graças à intuição da mãe. “Quando ela nasceu, decidi fazer o teste do pezinho ampliado no segundo dia de vida”, conta.
“Eu não tinha muito leite”, lembra. A opção da mãe era complementar o aleitamento materno com fórmula, desde o começo da vida de May. No entanto, a família começou a notar que a pele de May ficava com aspecto amarelado. “O leite atacava o fígado e se acumulava por lá”, diz Flávia. May não tinha enzimas suficientes para quebrar as moléculas de galactose, o que tornava o leite extremamente prejudicial para seu organismo. A família ainda não estava ciente disso.
Assim que os resultados do exame ficaram prontos, quase duas semanas depois, Flávia foi conversar com a médica de May. “A médica pediu para interná-la na hora. Ela tinha 12 dias”, conta. “Ao todo, foram dez dias para tirar todo o leite do organismo. A médica já me deu uma amostra grátis do leite que ela tinha que tomar, que é caríssimo. Minha sorte é que conseguíamos na rede pública”, diz. O leite especial tem uma fórmula à base de aminoácidos livres, totalmente isento de leite, soja e outros alimentos alergênicos. Na época, a lata custava aproximadamente R$ 200. Flávia chegou a utilizar dezesseis latas em um mês. “Quando ela melhorou, parecia muito pálida, porque estávamos acostumados à cor amarela”, explica.